Орфанные – не значит «сиротские». Как помогают людям с редкими болезнями?

29 февраля – Международный день орфанных заболеваний. Они диагностированы всего у 7-8% населения планеты. Вот и дату выбрали соответствующую, редкую. Если год не високосный, этот день приходится на 28-е число. Чем может помочь пациентам с орфанными заболеваниями современная медицина? Можно ли их избежать?

Внимание, температура!

Слово «орфанный» произошло от английского «orphan» – беспризорный, сирота. Редкие болезни было очень сложно изучать, а фармакологические компании долгое время не были заинтересованы в разработке и выпуске лекарств для лечения пациентов с такими болезнями. Вот люди и чувствовали себя брошенными, как сироты… Но такое отношение к проблеме в прошлом.

Дженерики и биоаналоги. Могут ли им доверять орфанные пациенты? Подробнее

Сейчас каждое государство на законодательном уровне определяет перечень орфанных болезней на своей территории. В России список обновили и утвердили в июне прошлого года. В него входит 266 болезней. «Это группа в большей части тяжёлых заболеваний, преимущественно наследственных, которые могут привести к катастрофическим последствиям. Не зря их называют жизнеугрожающими. Статистика суровая – каждый третий ребёнок погибает в первый год жизни. Каждый пятый – в течение последующих пяти лет. Каждый пятый выживший испытывает постоянный болевой синдром», – рассказал врач-генетик, к.м.н., заведующий медико-генетической консультацией окружного кардиологического диспансера Лев Колбасин. В Югре чуть более 300 пациентов с редкими заболеваниями. Спектр их разнообразен, поэтому пациентов ведут разные специалисты. Например, в случае редких ревматических заболеваний (ряд системных васкулитов и ювенильный ревматоидный артрит с системным началом) пациентов наблюдает ревматолог. В округе такие врачи есть в Ханты-Мансийске, Сургуте и Нижневартовске. У них на учёте несколько десятков пациентов со всего округа. «Заболевания очень серьёзные, многие трудно диагностируются, могут поражать все системы организма из-за воспаления кровеносных сосудов. Пациенты получают серьёзную терапию препаратами. В настоящий момент благодаря научному прогрессу созданы генно-инженерные биологические лекарства, которые помогают достичь ремиссии при таких заболеваниях. Причины, по которым они развиваются, неизвестны. Провоцирующим фактором может быть инфекция, в том числе COVID-19, стресс, избыточная инсоляция и другие», – рассказала врач-ревматолог ОКБ Ханты-Мансийска Евгения Иванова.

Специалисты считают, что человеку нужно насторожиться, если у него долгое время держится повышенная температура. Она может сопровождаться сыпью на теле, отёками нижних конечностей, поражением глаз и лёгких.

«Именно одновременное сочетанное поражение разных внутренних органов и повышение температуры тела на протяжении нескольких месяцев может натолкнуть на мысль о наличии у пациента системного заболевания», – считает  Евгения  Иванова.

Благодаря науке созданы генно-инженерные биологические лекарства, помогающие достичь ремиссии

Как живёт «Югорский смайлик»

В Югре есть истории о том, как люди борются с орфанными заболеваниями и учатся с ними жить. Одна из них – о «Югорском смайлике» Юлиане Сырцевой из Югорска. У неё спинальная мышечная атрофия второго типа (СМА-2). Это генетическое заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Постепенно мышцы атрофируются, и дети, а именно они чаще всего страдают от этого заболевания, перестают самостоятельно двигаться, дышать, глотать. Почти два года назад деньги на препарат «Zolgensma» для Юлианы собирали всем миром (он тогда стоил 150 млн рублей). Успели вовремя – укол необходимо было сделать, пока малышке не исполнилось два года. Девочка вместе с родителями съездила в США и получила свою дозу препарата. «Полтора года назад Юлианка не могла даже сидеть. Сейчас она уверенно ползает, но пока медленно. Мы радуемся каждому её маленькому достижению. Она очень хочет ходить. Пытается стоять без опоры, но это удаётся буквально на несколько секунд! Многие спрашивают, почему восстановление идёт так долго. Эту болезнь можно сравнить с инсультом: чем больше прошло времени, тем сложнее восстановиться. Но мы видим, что все шансы поправиться есть, и стараемся дать их своему ребёнку», – рассказывает мама девочки Людмила Сырцева. Кроме лекарства, Юлианне нужна реабилитация. С малышкой нужно заниматься ежедневно. Родителям пришлось самим изучить некоторые техники восстановления. Периодически они ездят в специализированные центры.

После случая с Юлианой и ещё несколькими югорскими детьми с СМА препараты для дорогостоящего лечения закупили в рамках государственной программы Югры «Современное здравоохранение». В прошлом году на эти цели выделили более 198 млн рублей. Лекарства должно хватить на лечение семи детей с диагнозом СМА. Инъекции с нужной периодичностью им делают медики.

Также для пациентов с орфанными заболеваниями в регионе проводят занятия в правовой школе. Их организуют общественники из Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний на средства грантов президента России. На занятиях «ученики» разбирают ситуации, которые могут произойти с пациентами при плановом лечении и получении льготных медикаментов. Учат правильно составлять письма и жалобы на случай, если это будет необходимо.