13

Генетика в помощь

Еженедельник "Аргументы и Факты" № 10. АиФ - Югра 09/03/2010

В окружном кардиоцентре Сургута освоили новую методику распознавания тяжёлых наследственных болезней новорождённых. В своих исследованиях местные учёные обратились за помощью к генетике.

Процедуру под названием "неонатальный скрининг" проходят абсолютно все дети, появившиеся на свет в Сургутском роддоме. Это исследование проводится здесь уже 12 лет и позволяет выявить у детей предрасположенность к тяжёлым наследственным заболеваниям. "Но раньше, чтобы выявить, например, такое тяжёлое заболевание, как фенилокетонурия, приходилось ждать, пока появится возможность отправить образцы материала больного ребёнка в федеральный центр, - объясняет заведующая медико-генетической консультацией Окружного кардиологического центра Надежда Гильнич. - На это уходило от месяца до полугода. А сегодня есть возможность определить диагноз в течение недели".

Медико-генетическую лабораторию усовершенствовали благодаря национальному проекту "Здоровье" и за счёт средств регионального бюджета. Теперь для работы с биологическим материалом здесь есть всё необходимое: оборудование, наборы реагентов и, главное, специалисты, владеющие технологией определения генной мутации.

"В таких крупных федеральных центрах как Москва, Санкт-Петербург и Томск подобные анализы давно не в новинку, - говорит исполняющий обязанности заведующего лабораторией, Максим Донников. - Суть методики в том, что из небольшого объёма крови пациента выделяют участок ДНК и искусственно копируют его в пробирке. При этом исходное количество гена увеличивается в миллионы раз. По завершению работы исследователь может сказать однозначно: есть в исходном образце крови мутация или нет".

Почти весь процесс компьютеризирован, поэтому специалисту нужно только правильно заложить исходные материалы. В ходе обработки данных на экране чётко видно, как выстраивается реакция. На весь анализ уходит несколько часов, и в итоге на мониторе высвечивается финальная картинка. По ней специалист и определяет, есть в ДНК мутация или нет.

"Разные мутации проявляют себя по-разному, - говорит заведующий лабораторией. - Вполне возможно, что человек с нарушениями ДНК будет чувствовать себя хорошо в течение всей жизни. Но когда он обзаведётся семьёй и захочет иметь потомство, нужно будет обязательно обратиться в лабораторию. Мутация передаётся по наследству, и в каждом последующем поколении риск возникновения болезни будет гораздо выше. По статистике каждая семидесятая семья сталкивается с такой проблемой".

В лаборатории кардиоцентра Югры планируют развивать это направление и дальше, чтобы можно было проводить исследования не только с целью определения наследственных патологий, но и предрасположенности к социально-значимым недугам, таким как сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет и бронхиальная астма.

Смотрите также:

Также вам может быть интересно

Загрузка...

Топ 5 читаемых

Самое интересное в регионах