Когда и где можно выявить нарушения в развитии плода в Югре

Признак беды

– Дмитрий Александрович, генетика за последние годы шагнула далеко вперёд. Но технологии дороги. Можно ли диагностировать нарушения развития плода, не выезжая из Югры?

– Конечно. Практически в каждом муниципалитете есть кабинет, в котором женщина уже на I триместре беременности может сделать УЗИ и сдать анализы для пренатальной диагностики нарушений развития ребёнка.

Срок в 11-13 недель позволяет достаточно точно выявить группу беременных, у которых повышен риск рождения детей с различными хромосомными аномалиями: синдром Дауна, Эдвардса, Тернера, Патау и т.д. Более поздние исследования могут быть не точными. Все анализы для пренатальной диагностики привозят в наш Центр, где их исследуют врачи-генетики.

Статья по теме

Страховка от несчастья. Станет ли генетический скрининг - обязательным?

Мы проверяем кровь на различные биохимические маркеры. Мы не знаем конкретных болезней малыша, и есть ли они вообще – только смотрим признаки их наличия. Если у нас возникают сомнения, женщина определяется в группу риска и приглашается к нам на дальнейшую диагностику. Специально для иногородних рожениц у нас действует программа одного дня – когда все анализы можно сдать максимально оперативно и без очередей.

Сбой программы

– Можно ли уберечь будущего ребёнка от хромосомных аномалий?

– Человеческая природа такова, что мутация может появиться совершенно случайно у любой здоровой пары. Просто в какой-то момент развития плода происходит какой-то сбой, и возникает патология. Конечно, есть факторы, увеличивающие риск появления мутации: алкоголь, табак, радиация, вредные лекарства, возраст (старше 35 лет), наличие в семье наследственных заболеваний. Но чаще это трагическая случайность. За последние несколько лет наш центр выявил около 450 случаев патологии зародыша.

– Существуют способы лечения плода до того, как родится малыш?

– К сожалению, фетотерапия – наука о лечении плода, – в мире пока мало развита. Лечение обычно начинается после рождения ребёнка. Скажем, если у него обнаружили порок сердца и возможна операция по медицинским показаниям – наши хирурги в первые же сутки жизни малыша сделают всё возможное, чтобы он в дальнейшем был здоров. Но не всё так радужно.

Статья по теме

Операция в утробе: врачи прооперировали сердце нерождённого ребенка

В последние годы дети рождаются с редкими мутациями, так называемыми орфанными, или «сиротскими», заболеваниями. Они встречаются у небольшой части населения. Описано около 7000 их разновидностей. Например, лёгочной артериальной гипертензией страдает один ребёнок из миллиона! Таких пациентов очень сложно лечить. Обычной медицинской страховки не хватает, а цены на лекарства заоблачны. Родителям конечно, приходится очень тяжело. Конечно, по медицинским показаниям женщина может сделать аборт до 21 недели. Но это сложный выбор, и каждый принимает его самостоятельно. Бывают чудеса, когда врачи ошибаются.

Смотрите также:

• День здорового сердца, или Что нужно делать, чтобы не стать пациентом кардиолога? →
• Всем ли необходима лазерная коррекция зрения? →
• Почему будущие мамы боятся врачей и УЗИ →